Guidelines on the Diagnosis and Treatment of Hypertrophic Cardiomyopathy ­ 2024 / Diretriz sobre Diagnóstico e Tratamento da Cardiomiopatia Hipertrófica ­ 2024

Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a form of genetically caused heart muscle disease, characterized by the thickening of the ventricular walls. Diagnosis requires detection through imaging methods (Echocardiogram or Cardiac Magnetic Resonance) showing any segment of the left ventricular wall with a thickness > 15 mm, without any other probable cause. Genetic analysis allows the identification of mutations in genes encoding different structures of the sarcomere responsible for the development of HCM in about 60% of cases, enabling screening of family members and genetic counseling, as an important part of patient and family management. Several concepts about HCM have recently been reviewed, including its prevalence of 1 in 250 individuals, hence not a rare but rather underdiagnosed disease. The vast majority of patients are asymptomatic. In symptomatic cases, obstruction of the left ventricular outflow tract (LVOT) is the primary disorder responsible for symptoms, and its presence should be investigated in all cases. In those where resting echocardiogram or Valsalva maneuver does not detect significant intraventricular gradient (> 30 mmHg), they should undergo stress echocardiography to detect LVOT obstruction. Patients with limiting symptoms and severe LVOT obstruction, refractory to beta-blockers and verapamil, should receive septal reduction therapies or use new drugs inhibiting cardiac myosin. Finally, appropriately identified patients at increased risk of sudden death may receive prophylactic measure with implantable cardioverter-defibrillator (ICD) implantation.

La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una forma de enfermedad cardíaca de origen genético, caracterizada por el engrosamiento de las paredes ventriculares. El diagnóstico requiere la detección mediante métodos de imagen (Ecocardiograma o Resonancia Magnética Cardíaca) que muestren algún segmento de la pared ventricular izquierda con un grosor > 15 mm, sin otra causa probable. El análisis genético permite identificar mutaciones en genes que codifican diferentes estructuras del sarcómero responsables del desarrollo de la MCH en aproximadamente el 60% de los casos, lo que permite el tamizaje de familiares y el asesoramiento genético, como parte importante del manejo de pacientes y familiares. Varios conceptos sobre la MCH han sido revisados recientemente, incluida su prevalencia de 1 entre 250 individuos, por lo tanto, no es una enfermedad rara, sino subdiagnosticada. La gran mayoría de los pacientes son asintomáticos. En los casos sintomáticos, la obstrucción del tracto de salida ventricular izquierdo (TSVI) es el trastorno principal responsable de los síntomas, y su presencia debe investigarse en todos los casos. En aquellos en los que el ecocardiograma en reposo o la maniobra de Valsalva no detecta un gradiente intraventricular significativo (> 30 mmHg), deben someterse a ecocardiografía de esfuerzo para detectar la obstrucción del TSVI. Los pacientes con síntomas limitantes y obstrucción grave del TSVI, refractarios al uso de betabloqueantes y verapamilo, deben recibir terapias de reducción septal o usar nuevos medicamentos inhibidores de la miosina cardíaca. Finalmente, los pacientes adecuadamente identificados con un riesgo aumentado de muerte súbita pueden recibir medidas profilácticas con el implante de un cardioversor-desfibrilador implantable (CDI).

A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é uma forma de doença do músculo cardíaco de causa genética, caracterizada pela hipertrofia das paredes ventriculares. O diagnóstico requer detecção por métodos de imagem (Ecocardiograma ou Ressonância Magnética Cardíaca) de qualquer segmento da parede do ventrículo esquerdo com espessura > 15 mm, sem outra causa provável. A análise genética permite identificar mutações de genes codificantes de diferentes estruturas do sarcômero responsáveis pelo desenvolvimento da CMH em cerca de 60% dos casos, permitindo o rastreio de familiares e aconselhamento genético, como parte importante do manejo dos pacientes e familiares. Vários conceitos sobre a CMH foram recentemente revistos, incluindo sua prevalência de 1 em 250 indivíduos, não sendo, portanto, uma doença rara, mas subdiagnosticada. A vasta maioria dos pacientes é assintomática. Naqueles sintomáticos, a obstrução do trato de saída do ventrículo esquerdo (OTSVE) é o principal distúrbio responsável pelos sintomas, devendo-se investigar a sua presença em todos os casos. Naqueles em que o ecocardiograma em repouso ou com Manobra de Valsalva não detecta gradiente intraventricular significativo (> 30 mmHg), devem ser submetidos à ecocardiografia com esforço físico para detecção da OTSVE.   Pacientes com sintomas limitantes e grave OTSVE, refratários ao uso de betabloqueadores e verapamil, devem receber terapias de redução septal ou uso de novas drogas inibidoras da miosina cardíaca. Por fim, os pacientes adequadamente identificados com risco aumentado de morta súbita podem receber medida profilática com implante de cardiodesfibrilador implantável (CDI).

Impact of Preoperative Functional Capacity on Postoperative Outcomes in Congenital Heart Surgery: An Observational and Prospective Study. / Impacto da Capacidade Funcional Pré-operatória nos Resultados Pós-Operatórios de Cirurgia de Cardiopatia Congênita: Estudo Observacional e Prospectivo.

BACKGROUND: Despite advances in surgical technique and postoperative care in congenital heart disease, cardiovascular morbidity is still high. OBJECTIVE: To evaluate the association between preoperative cardiovascular fitness of children and adolescents, measured by the 6-minute walk test (6MWT) and Heart Rate Variability (HRV), and the occurrence of cardiogenic, septic shock and death in the postoperative period. METHODS: Prospective, observational clinic study including 81 patients aged from 8 to 18 years. In the preoperative period, the 6MWT (distance walked and SpO2) and HRV were performed. The adjusted risk score for surgeries for congenital heart disease (RACHS-1) was applied to predict the surgical risk factor for mortality. The occurrence of at least one of the listed complications was considered as a combined event. P values < 0.05 were considered as significant. RESULTS: Of the patients, 59% were male, with mean age of 12 years; 33% were cyanotic; and 72% had undergone previous cardiac surgery. Cardiogenic shock was the most common complication, and 31% had a combined event. Prior to surgery, type of current heart disease, RACHS-1, SpO2at rest, during the 6MWT and recovery were selected for the multivariate analysis. The SpO2at recovery by the 6MWT remained as an independent risk factor (OR 0.93, 95%CI [0.88 - 0.99], p=0.02) for the increasing occurrence of combined events. CONCLUSION: SpO2after the application of the 6MWT in the preoperative period was an independent predictor of prognosis in children and adolescents undergoing surgical correction; the walked distance and the HRV did not present this association.

FUNDAMENTO: Apesar de avanços em técnicas cirúrgicas e cuidados pós-operatórios em cardiopatia congênita, a morbidade cardiovascular permanece elevada. OBJETIVO: Avaliar a associação do condicionamento pré-operatório de crianças e adolescentes com cardiopatias, mensurado por teste de caminhada de 6-minutos (TC6M) e variabilidade da frequência cardíaca (VFC), com a ocorrência de choque cardiogênico, séptico e morte no período pós-operatório. MÉTODOS: Estudo clínico prospectivo e observacional de 81 pacientes de 8 a 18 anos. No período pré-operatório foram realizados o TC6M (distância caminhada e SpO2) e a VFC. O escore de risco ajustado para cirurgia de cardiopatia congênita ( RACHS-1 ) foi aplicado para predizer o fator de risco cirúrgico para mortalidade. A ocorrência de pelo menos uma das complicações citadas foi considerada como evento combinado. Valores de p<0,05 foram considerados significantes. RESULTADOS: Dos 81 pacientes, 59% eram do sexo masculino, com idade média de 12 anos; 33% eram cianóticos; e 72% já tinham realizado cirurgias prévias. O choque cardiogênico foi a complicação mais comum, e 31% apresentaram evento combinado. Cirurgia prévia, tipo de cardiopatia atual, RACHS-1 , SpO2 em repouso, durante e após recuperação do TC6M foram selecionados para o estudo multivariado. A SpO2 após o TC6M permaneceu como fator de risco independente para aumentar a ocorrência de evento combinado no pós-operatório (OR: 0,93, IC95% [0,88 ­ 0,99], p=0,02). CONCLUSÃO: O SpO2 após o TC6M no período pré-operatório foi o fator independente preditor de prognóstico no pós-operatório em crianças e adolescentes submetidos à correção cirúrgica; a distância caminhada e as variáveis da VFC não tiveram a mesma associação.

Impacto da Capacidade Funcional Pré-operatória nos Resultados Pós-Operatórios de Cirurgia de Cardiopatia Congênita: Estudo Observacional e Prospectivo / Impact of Preoperative Functional Capacity on Postoperative Outcomes in Congenital Heart Surgery: An Observational and Prospective Study

Resumo Fundamento Apesar de avanços em técnicas cirúrgicas e cuidados pós-operatórios em cardiopatia congênita, a morbidade cardiovascular permanece elevada. Objetivo Avaliar a associação do condicionamento pré-operatório de crianças e adolescentes com cardiopatias, mensurado por teste de caminhada de 6-minutos (TC6M) e variabilidade da frequência cardíaca (VFC), com a ocorrência de choque cardiogênico, séptico e morte no período pós-operatório. Métodos Estudo clínico prospectivo e observacional de 81 pacientes de 8 a 18 anos. No período pré-operatório foram realizados o TC6M (distância caminhada e SpO2) e a VFC. O escore de risco ajustado para cirurgia de cardiopatia congênita ( RACHS-1 ) foi aplicado para predizer o fator de risco cirúrgico para mortalidade. A ocorrência de pelo menos uma das complicações citadas foi considerada como evento combinado. Valores de p<0,05 foram considerados significantes. Resultados Dos 81 pacientes, 59% eram do sexo masculino, com idade média de 12 anos; 33% eram cianóticos; e 72% já tinham realizado cirurgias prévias. O choque cardiogênico foi a complicação mais comum, e 31% apresentaram evento combinado. Cirurgia prévia, tipo de cardiopatia atual, RACHS-1 , SpO2 em repouso, durante e após recuperação do TC6M foram selecionados para o estudo multivariado. A SpO2 após o TC6M permaneceu como fator de risco independente para aumentar a ocorrência de evento combinado no pós-operatório (OR: 0,93, IC95% [0,88 - 0,99], p=0,02). Conclusão O SpO2 após o TC6M no período pré-operatório foi o fator independente preditor de prognóstico no pós-operatório em crianças e adolescentes submetidos à correção cirúrgica; a distância caminhada e as variáveis da VFC não tiveram a mesma associação.

Abstract Background Despite advances in surgical technique and postoperative care in congenital heart disease, cardiovascular morbidity is still high. Objective To evaluate the association between preoperative cardiovascular fitness of children and adolescents, measured by the 6-minute walk test (6MWT) and Heart Rate Variability (HRV), and the occurrence of cardiogenic, septic shock and death in the postoperative period. Methods Prospective, observational clinic study including 81 patients aged from 8 to 18 years. In the preoperative period, the 6MWT (distance walked and SpO2) and HRV were performed. The adjusted risk score for surgeries for congenital heart disease (RACHS-1) was applied to predict the surgical risk factor for mortality. The occurrence of at least one of the listed complications was considered as a combined event. P values < 0.05 were considered as significant. Results Of the patients, 59% were male, with mean age of 12 years; 33% were cyanotic; and 72% had undergone previous cardiac surgery. Cardiogenic shock was the most common complication, and 31% had a combined event. Prior to surgery, type of current heart disease, RACHS-1, SpO2at rest, during the 6MWT and recovery were selected for the multivariate analysis. The SpO2at recovery by the 6MWT remained as an independent risk factor (OR 0.93, 95%CI [0.88 - 0.99], p=0.02) for the increasing occurrence of combined events. Conclusion SpO2after the application of the 6MWT in the preoperative period was an independent predictor of prognosis in children and adolescents undergoing surgical correction; the walked distance and the HRV did not present this association.

Atypical, severe hypertrophic cardiomyopathy in a newborn presenting Noonan syndrome harboring a recurrent heterozygous MRAS variant.

Noonan syndrome (NS) is a Mendelian phenotype, member of a group of disorders sharing neurocardiofaciocutaneous involvement, known as RASopathies, caused by germline variants in genes coding for components of the RAS/MAPK signaling pathway. Recently, a novel gene of the RAS family (MRAS) was reported to be associated with NS in five children, all of them presenting, among the cardinal features of NS, the same cardiac finding, hypertrophic cardiomyopathy (HCM). We report on a 2-month-old infant boy also presenting this cardiac anomaly that evolved to a fatal outcome after a surgical myectomy. In addition, a thick walled left ventricle apical aneurysm, rarely described in NS, was also disclosed. Next-generation sequencing revealed a missense, previously reported variant in MRAS (p.Thr68Ile). This report reinforces the high frequency of HCM among individuals harboring MRAS variants, contrasting to the 20% overall prevalence of this cardiac anomaly in NS. Thus, these preliminary data suggest that variants in MRAS per se are high risk factors for the development of an early, severe HCM, mostly of them with left ventricle outflow tract obstruction, with poor prognosis. Because of the severity of the cardiac involvement, other clinical findings could not be addressed in detail. Therefore, long-term follow-up of these individuals and further descriptions are required to fully understand the complete phenotypic spectrum of NS associated with MRAS germline variants, including if these individuals present an increased risk for cancer.

Hipertensão arterial na criança e nos adolescentes / Hypertension in children and adolescents

A prevalência de hipertensão arterial em crianças e adolescentes vem crescendo progressivamente em função de diferentes fatores. Dentre os fatores ambientais, pode-se destacar o consumo excessivo de sal (alimentos industrializados) e ingestão de alimentos calóricos que vão contribuir para a obesidade, que está diretamente relacionada com a pressão arterial. O diagnóstico da hipertensão em crianças e adolescentes tem algumas peculiaridades: formas de medir a pressão, tamanhos de manguitos, interpretação a partir de tabelas com percentis de acordo com o sexo, idade, altura. De modo que a medida da pressão arterial nessa população deve ser melhor discutida para que maior número de casos seja detectado de forma precoce e a intervenção não farmacológica e/ou farmacológica seja iniciada no momento oportuno. A prevalência de hipertensão secundária é maior nas crianças do que nos adultos. Porém, a prevalência de hipertensão primária está aumentando nessa população, em função do impacto de fatores ambientais e estilo de vida não adequado. Do ponto de vista de fisiopatologia, a hipertensão primária na criança e nos adolescentes não defere da do adulto. Desse modo, a abordagem terapêutica também é semelhante, respeitando as recomendações de diretrizes internacionais e nacionais em relação à escolha terapêutica e respectivas dosagens dos fármacos. Em suma, políticas de saúde pública devem ser estabelecidas para implementar o diagnóstico e melhorar a prevenção da hipertensão arterial em criança e adolescentes para amenizar o impacto dessa na doenças cardiovasculares, que têm a hipertensão arterial como um dos principais fatores de risco.

High blood pressure prevalence in children and adolescnets is increasing progressively and is related to diferente factors. Excessive salt comsuption (industrializes food), high calorie foods that contribute to weight gain are environmental factors related to the high blood pressure . Hypertension diagnosis in children and adolescentes has some particularities: the way t measure the blood pressure, the siza of the cuff, and the interpretation of results in percentiles in diferente tables according to the age, gender, and high. The blood pressure measurement and values in this population has to be better discussed to detect a bigger number of subjects and start non pharmacological and/or pharmacological treatment in the best moment. Secondary hypertension is higher in children than in adults. However, primary hypertension is increasing in this population as a reult of environment factors and inadequate lifestyle. From the pathophysiologic mechanism hypertension in children and adolescentes do not differ from adults. So, the therapeutic approach is similar for both, Always following the international and national guidelines for children aad adolescentes on how to choose the drug and dosage respectively. Therefore, public healt policies need to be implemented to establish the diagnosis and improve the prevention of hypertension in children and adolescentes to minimize cardiovascular prevalence in the future.

Peculiaridades da estenose aórtica congênita / Peculiarities of congenital aortic stenosis

A estenose aórtica é uma cardiopatia congênita comum na cardiologia pediátrica. Ela pode ocorrer em vários níveis ù valvar, subvalvar e/ou supravalvar aórtica. A estenose supravalvar aórtica pode vir acompanhada de estenoses pulmonares, devendo-se lembrar aqui a associação com hipercalcemia e síndrome de Williams. No diagnóstico diferencial da estenose subaórtica, é importante a lembrança da cardiomiopatia hipertrófica obstrutiva. Embora as crianças com estenose valvar aórtica possam ser assintomáticas, muitos recém-nascidos têm a forma grave, necessitando de tratamento precoce com valvoplastia com balão percutânea e/ou cirurgia, além de suporte inotrópico e ventilatório. No adulto, a lesão mais comum é a valva aórtica bicúspide, que pode levar à estenose no decorrer do tempo e a outras anormalidades em aorta ascendente e à necessidade de intervenção cirúrgica.

Interrupçäo do arco aórtico com canal arterial restritivo / Interruption of the Aortic Arch with Narrowed Ductus Arteriosus

A interrupçäo do arco aórtico constitui uma malformaçäo cardiovascular icomum, que geralmente está associada a grande canal arterial e comunicaçäo interventricular. O achado excepcional desta anomalia com canal arterial restrito é descrito em dois pacientes, mostrando sua forma de apresentaçäo clínica, sobretudo em estudo hemodinâmico. Descreve-se sua abordagem clínica e cirúrgica

Transposição das grandes artérias com aorta posterior / Tronsposition of the Great Arteries with Posterior Aorta

Säo relatados dois caso de transposiçäo das grandes artérias (TGA) com aorta posterior. O 1§ paciente tinha o diagnóstico feito no pré-opertório e foi submetido a cirurgia de Senning com bom resultado. O 2§ teve seu diagnóstico pré-operatório de dupla via de saída de ventrículo direito (DVSVD) com estenose pulmonar infundíbulo-valvar (EPIV) exigindo cirurgia tipo Blalock-Taussing de urgência, devido a sua acentuada hipoxemia. Evoluiu para o óbito, sendo constatado, em estudo necroscópico, TGA com aorta posterior. Ambos os casos possuíam infundíbulo subpulmonar e comunicaçäo interventricular, esta permitindo continuidade fibrosa mitroaórtica, dados estes que väo de encontro áqueles vistos mais freqüentemente na literatura. Discutem-se aqui os aspectos de propedêutica clínica e armada de importância nesta rara variante de TGA

Two cases of transposition of the great arteries(TGA) with posterior aorta are reported. The first was submitted to the Senning procedure with good outcome; the other had the diagnosis of double outlet right ventricle with severe pulmonary stenosis, and a Blalock Taussig shunt was accomplishedior hypoxic crisis. The patient died 11 days after surgery and the necropsy demontrated TGA with posterior aorta. In both cases there was a sub-pulmonary infundibulum. The presence of ventricular septal defects allowed aortic-mitral fibrous continuity, a finding previously described in anatomical reports. Clinical and angiographic aspects are discussed